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《医学遗传学基础》

▼ 第一章　概论
▼ 第二章　染色体病
- ▼ 第一节　人体染色体
  - 一、人体染色体数目、结构和形态
  - 二、核型和分组
- ▼ 第二节　人体染色体畸变
- ▼ 第三节　染色体畸变综合征
  - 一、染色体畸变综合征的概念。
  - 二、染色体异常发生的频率
  - ▼ 三、常染色体异常综合证
    
    （一）三体综合征
    
    （二）单体及部分单体综合征
  - ▼ 四、性染色体异常综合征
    
    （一）性别和性染色体
    
    （二）性染色体数目异常综合征
    
    （三）性染色体的结构畸变
▼ 第三章　基因及基因突变
▼ 第四章　单基因病
▼ 第五章　多基因病
▼ 第六章　群体遗传学
▼ 第七章　基因定位
▼ 第八章　药物遗传学
- ▼ 第一节　药物反应的遗传基础
- ▼ 第二节　毒物反应的遗传基础
▼ 第九章　肿瘤与遗传
- 四、染色体不稳定综合征
- ▼ 第一节　肿瘤的染色体异常
- ▼ 第二节　肿瘤发病的遗传机理
▼ 第十章　遗传病的诊断
▼ 第十一章　遗传病的防治
▼ 第十二章　遗传咨询
- ▼ 第一节　如何开展遗传咨询
- 第二节　再发风险在估计
- 第三节　咨询的种类和目的
- 第四节　遗传咨询的病例举例
▼ 第十三章　基因诊断
- ▼ 第一节　基因诊断的原理
- ▼ 第二节　常用基因诊断技术
- ▼ 第三节　遗传病的基因诊断选择
  - 一、直接诊断和间接诊断
  - 二、基因异常与诊断方法的选用
  - ▼ 三、遗传病的基因诊断举例
    
    1．基因缺失型遗传的诊断
    
    2．点突变型遗传病的基因诊断2
    
    3．基因异常不明的遗传病的诊断
▼ 第十四章　基因治疗
- 第一节　基因治疗的策略
- ▼ 第二节　基因治疗的方法
  - 1．基因转移方法
  - 2．靶细胞
- 第三节　基因治疗存在问题与伦理学
- 第四节　基因治疗的现状与前景
▼ 主要参考资料
- ▼ 索引
  - A
  - B
  - C
  - D
  - E
  - F
  - G
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  - I
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K

karyotype	核型	10
karyotype analysis	核型分析	129
Klinefelter syndrome Klinefelter	综合征，先天性睾丸发育不全	27
KpnI family KpnI	家族	41

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